מהמעבדה אל מיטת החולה

ד"ר דניאלה נוביק










לפני חודשים אחדים אושפזה בבית-חולים בפילדלפיה תינוקת בת שלושה חודשים שסבלה מדלקת חמורה במעי הגס. הרופאים איבחנו שהיא סובלת ממחלה מוּלדת אשר השפיעה על כל מערכות גופה, וקבעו כי נראה שקלושים סיכוייה לשרוד. ולא זו בלבד: לאחר שעברה בדיקות גנטיות, מצאו הרופאים שהיא נושאת מוטציה גנטית נדירה, שזוהתה רק באחרונה. משום כך, מפתיע לגלות שזמן לא רב לאחר מכן שבה התינוקת לביתה, לאחר שהמחלה נסוגה. מה שתרם לכך הוא טיפול תרופתי שהיא קיבלה, ועדיין מקבלת. טיפול זה מבוסס על חלבון שלגילויו הובילה מדענית הסגל ד"ר דניאלה נוביק, במחקר שבוצע לפני 18 שנים בקבוצתו של פרופ' מנחם רובינשטיין במחלקה לגנטיקה מולקולרית במכון ויצמן למדע, בשיתוף עם פרופ' צ'רלס דינרלו מאוניברסיטת קולורדו, ארצות-הברית.

להמשך הכתבה